“폐세척액만으로 폐암 유전자 검사”…국제학술지 최다 피인용 논문상

이계영 건국대학교병원 교수 연구팀이 폐세척액만으로 폐암 유전자 변이를 확인할 수 있는 기술을 세계 최초로 입증한 연구로 국제 학술지 최다 피인용 논문상을 받았다.

건국대병원은 이계영 정밀의학폐암센터장이 국제 폐암 전문 학술지 ‘Translational Lung Cancer Research(TLCR·중개 폐암 연구)’의 ‘Most Cited Paper Award(최다 피인용 논문상)’를 수상했다고 26일 밝혔다. 해당 논문은 지난달 29일 기준 Web of Science Core Collection에서 39회 인용되며 저널 내 최다 피인용 논문으로 선정됐다.

이번 연구는 폐세척액만으로 EGFR(상피세포 성장인자 수용체) 유전자 변이를 확인할 수 있다는 점을 입증한 것이 핵심이다. EGFR 변이는 폐암 환자의 표적항암제 사용 여부를 결정하는 주요 지표로 꼽힌다.

기존 조직검사는 폐 깊숙한 부위에서 조직을 채취해야 해 환자 부담이 크다는 한계가 있었다. 혈액 기반 검사 역시 종양 DNA 농도가 낮고 반감기가 짧아 정확도 문제가 지적돼 왔다.

연구팀은 기관지내시경 검사 과정에서 확보한 기관지폐포세척액(BALF)을 활용한 액상생검 기술을 개발했다. 종양 부위에서 직접 채취한 폐세척액 속 세포밖소포체(EV) DNA를 분석해 유전자 변이를 확인하는 방식이다.

연구는 2016년 10월부터 2017년 12월까지 건국대병원에서 비소세포폐암으로 진단받은 환자 137명을 대상으로 진행됐다. 폐세척액 기반 검사의 전체 민감도는 76%, 특이도는 87%로 나타났다. 특히 4기 환자에서는 일치율이 92%까지 올라갔다. 조직 검사에서 음성으로 확인됐던 환자 일부에서도 추가 변이가 발견됐다.

연구팀은 이후 후속 연구를 통해 비편평 비소세포폐암 환자 224명을 대상으로 민감도 97.8%, 특이도 96.9%, 일치율 97.7%를 확인했다. 진단 직후 EGFR 검사를 진행할 수 있는 전향적 임상 2상 연구 결과도 추가 발표했다.

현재 연구팀은 폐세척액에서 DNA를 추출하는 키트를 개발해 식품의약품안전처 승인을 받았으며, EGFR 유전자 변이 검출 키트에 대한 식약처 승인 절차도 진행 중이다.

이 교수는 “기관지폐포세척은 폐암 진단 과정에서 이미 시행하는 검사”라며 “추가 침습 없이 채취한 세척액만으로 유전자 검사까지 함께 진행할 수 있어 환자 부담을 줄일 수 있다”고 설명했다.

이찬종 기자 hustlelee@kukinews.com