질병관리본부 희귀질환헬프라인에 따르면 1981년 일본 니이가와(Niikawa), 구로키(Kuroki)에 의해 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장 지연의 5가지 기본 증상을 보이는 증후군으로 기술돼 있다.

안면의 특징이 일본 전통극인 가부키(kabuki)에서 화장한 배우들의 모습과 닮아서 가부키 메이크업(Kabuki make-up) 증후군이라고 불리기도 한다.

대부분의 환자가 일본에서 발견되고 있으며, 일본의 경우 인구 3만2000명당 1명으로 추정된다. 1981년 이후 북부 유럽, 브라질, 필리핀, 베트남, 아랍, 인도, 중국, 멕시코, 아프리카 등 일본 이외 지역에서도 보고되고 있다.

우리나라에서는 1991년 첫 사례가 보고된 이후 2013까지 10명의 환자가 보고됐으며, 대부분 산발적으로 발생하지만 상염색체 우성, X-연관성으로 유전이 의심되기도 한다.

가부키 증후군은 선천성 이상 질환으로 일본 전통연극인 ‘가부키’ 배우의 분장을 연상시키는 특유의 얼굴 생김새가 대표적인 증상으로 꼽히지만, 그 외 경도의 정신지체, 출생 후 성장 지연, 난청, 다발성 골격계 이상, 심장 기형, 다기관 기형 증후군 등이 나타나기도 한다. 또한 이들 환자의 65~74%는 영아기 음식 섭취를 제대로 할 수 없어 위 삽입관으로 영양 섭취를 해야 하기에 생존률이 낮은 편이다.

가부키 증후군의 원인은 명확히 알려지지는 않았다. 다만 염색체 이상(KMT2D과 KDM6A의 돌연변이)으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 그 외 소수 사례에서는 성 염색체인 X염색체 이상이 발견된 바 있다. 현재는 유전자 이상에 따른 희귀 질환으로 추정되고 있을 뿐이다.

희귀질환헬프라인에 따르면 가부키 증후군의 진단은 특이한 얼굴 모양, 성장 지연, 5번째 손가락의 단지증, 잠복고환, 대장 회전 이상 등의 임상 양상에 근거한다. 특별한 검사나 조직병리학적 소견은 도움이 되지 않는다.

가부키 증후군으로 진단된 경우 동반된 다른 기형 여부에 대해 주의 깊게 살펴보아야 한다. 하지만 다른 많은 질환들이 가부키 증후군에서 관찰되는 소견을 보일 수 있으므로 이런 경우 MLL2 유전자의 변이여부를 분자유전학적으로 확인하는 것이 도움이 될 수 있을 것으로 기대된다.

에이치플러스(H+) 양지병원 소아청소년과 김민정 과장은 “불명확한 원인만큼 아직 가부키 증후군의 특별한 치료법도 없는 상황이다. 다만 각각의 환자에게 다양한 증상이 나타나는 만큼 각 증상별 치료가 주를 이루고 있다”고 설명했다.

특히 30%의 환자군에서 심장 이상 등 심혈관 질환이 발생한 것으로 보고되고 있어, 심장 초음파 등 정기적인 심장 검사가 중요한다. 또 기타 재발성 중이염 등 감염질환도 주요한 합병증으로 나타나 면역 기능을 보호하는 치료도 중요하다.

김민정 과장은 “국내에서는 지난해부터 가부키 증후군을 비롯한 극희귀질환자의 경우 지정병원을 통한 입원이나 외래 치료시 건강보험 본인 부담금이 10%로 낮아져 의료비 부담이 줄어든 만큼 증상이 나타났을 때 전문의 상담 등을 통한 조기발견과 적극적인 관리가 필요하다”고 조언했다.